Ondines vloek

De Undine syndroom , Ondine syndroom of de aangeboren centraal hypoventilatiesyndroom of Undine vloek syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening van het centrale zenuwstelsel , waarbij niet de normale ademhaling autonome regeling of verstoord.

In de slaapgeneeskunde de “Aangeboren centrale alveolaire hypoventilatie syndroom” als onderdeel van slaapstoornis aan “slaap verstoorde ademhaling” en ICD-10-GM als “aangeboren Central-alveolaire hypoventilatiesyndroom” gecodeerd met G47.32. [1]

Verspreiding

Het treft ongeveer een op elke 200.000 levendgeborenen.

Oorzaak

In het bijzonder gaat het om een aandoening van het centrale CO 2 -Chemorezeptorsensitivität (verminderde CO 2 respons). De ademhaling respons van een kind met vloek Ondine een lage zuurstofverzadiging (hypoxie) of kooldioxide toename in het bloed (hypercapnia) wordt typisch beperkt de waaktoestand, maar vaak nog voldoende. In zeldzame gevallen is zoals in de ziekte van Hirschsprung voordat een ontwikkelingsstoornis in het autonome zenuwstelsel die wordt veroorzaakt door genetische afwijkingen ( groeifactor BDNF , endotheline -3). [2]

Klinische symptomen

In de overigens niet beïnvloed verschijnen pasgeborenen gebrek spontane of onvoldoende, oppervlakkige ademhaling vallen op. Dit is in slaap meer uitgesproken dan tijdens het wakker zijn en kan worden onderbroken door perioden met een normale ademhaling. Tijdens hypoventilation fasen en in het bijzonder in diepe slaap, kan dit leiden tot levensbedreigende aandoeningen. [1]

De meeste Undine Kinderen ademen oppervlakkig, maar ruim voldoende tijdens de wakende toestand. In slaap of wanneer bijkomende ziekten komen in verschillende mate voor het verminderen van de nodige zuurstof reactie, zodat ze ten minste tijdens de slaap te ventileren.

Ongeveer 25% van Undine kinderen lijden naast ” de ziekte van Hirschsprung “, een aangeboren afwijking van de darm , zelden andere bijkomende ziekten (oog, gehooraandoeningen, hersenen, toevallen, hartritmestoornissen, hartfalen rechts, etc.).

Behandeling

Middenrif van pacing met vloek Ondine’s.

Ongeveer 17% van de Undine Kinderen ademen onvoldoende zelfs tijdens de wakende toestand, dus moeten ze worden geventileerd 24 uur per dag. Veel van deze kinderen met een ” middenrif pacemaker levert”, waardoor mobiel. Adem Undine patiënten overdag spontaan, dan biedt een nachtelijke ventilatie met neusmasker. Sommige kinderen worden in eerste instantie geventileerd na de geboorte met een tracheotomie en omgezet in de kleuterschool en de lagere school leeftijd masker.

Prognose

Door moderne ventilatie en monitoring mogelijkheden in het huis Undine kinderen een volwaardig en productief leven kunnen leiden vandaag. Er werd aangetoond in een studie bij 94 Undine kinderen in Noord-Amerika onlangs dat 77,5% van alle kinderen teruggegeven normale academische prestaties. Voorwaarde hiervoor is de vroegst mogelijke diagnose van de ziekte en de zorg en opleiding van de ouders en verzorgers met de nieuwste apparatuur en informatie. Omdat de diagnose en de behandeling opties van deze ziekte zijn nog maar relatief kort bekend en beschikbaar, de oudste Undine patiënten, maar ook mid-jaren ’30 is over zijn begin twintig, zo nu en dan je kunt werken en zelfs kinderen.

Oorsprong van de naam

De eerste beschrijving van het syndroom werd gemaakt in 1962 door Severinghaus en Mitchell. [3] Undine is de naam van een aantal in Tell voorkomende water wezens. Friedrich de la Motte Fouque , geïnspireerd door het, publiceerde in 1811 een sprookjesachtige verhaal van de gelijknamige ( Undine ), waarin de zeemeermin Undine dood van de ontrouw van haar ridder met een kus. Voor deze stof ontwikkeld Jean Giraudoux in 1939 zijn spel Ondine , die hij met de uitgifte van falende fysiologische automatisme afgesloten [4] . Een andere wijziging betreft dat Undine haar ontrouwe echtgenoot had vervloekt aan het feit dat hij niet kon ademen tijdens de slaap. Deze release heeft geleid tot het Engels naam ondines vloek , Undine de vloek.

Voorkomen in kunst en literatuur

  • In de film ” The Black Widow ” (1987), is de Ondine’s vloek gespecificeerd als de oorzaak van een Mafioso.
  • Aan het begin van de thriller “The Eye Collector” door Sebastian Fitzek (2010) is de met name genoemde syndroom, verklaarde en de naam gebaseerd op het toneelstuk van Giraudoux uitgelegd; Echter, het probleem is er ten onrechte toegeschreven aan de Germaanse mythologie.
  • De Poolse Short Nasza Klątwa (Onze vloek) vertelt autobiografische verhaal van een jong gezin wiens kind wordt gediagnosticeerd met vloek Ondine’s.

Referenties

  1. springen om:a b S3 richtlijn niet-herstellende slaap / slapen de Duitse Vereniging van Sleep Research and Sleep Medicine (DGSM). In: AWMF online (2009)
  2. Jumping Up↑ Ondine’s vloek.  In: Mendelian Inheritance in Man . (Engels)
  3. Jumping Up↑ JW Severinghaus, RA Mitchell: Undine de vloek – falen van ademhalingscentrum automatische stad, terwijl wakker. In: Clin Res. 1962; 10, S. 122e
  4. Jumping Up↑ R. Nannapaneni, S. Behari. NV Todd, AD: Natrekken “Undine de vloek” . In: Neurochirurgie . Volume 57, no. 2, 2005, pp 354-363; bespreking 354-363, doi : 10,1227 / 01.NEU.0000166684.69422.49 , PMID 16094167 .