Pick ziekte

De ziekte van Pick (of frontotemporale dementie , voorheen Pick ziekte ) is een optredende meestal vóór de leeftijd van 60 neurodegeneratieve ziekte in de frontale en temporale kwabben van de hersenen. De ziekte is een vorm van frontotemporale dementie (FTD) . Bij deze ziekte is in eerste instantie niet in het gedrang geheugenprestaties op de voorgrond, maar een progressieve verandering in persoonlijkheid en sociaal gedrag. [1]

Dementie komt minder vaak dan de ziekte van Alzheimer of seniele dementie van het type Alzheimer ( SDAT of DVAT ). Deze ziekten worden geteld ziekte in een groep van neurodegeneratieve ziekten. Een familiair voorkomen wordt vaker waargenomen bij de ziekte van Pick (fluctueren in ongeveer veertig procent van de gevallen informatie over de familiegeschiedenis). Een autosomale dominante overerving kan worden bepaald in minder dan tien procent van de gevallen.

De afbakening van de term ” frontale kwab syndrome ” (een beschrijving van de gevolgen van een gelokaliseerde verstoring in de hersenen, geen zelfstandige ziekte) gebeurt in het desbetreffende artikel. De ziekte kan ook niet met de Niemann-Pick ziekte , een sphingolipidosis zijn in de war.

Historische

Was eerst beschreven ziekte van Pick in 1900 van Praag neuroloog Arnold Pick , die bij de autopsie vroege stierf, zogenaamde “gek” een atrofie van de frontale en tempels (weefsel krimp) hersenen overlap genoteerd en dit panellid specifieke ziekte. In de jaren 1920 werden meer gevallen gemeld, en dus het beeld nadat het eerst beschreven als de ziekte van Pick of de ziekte van Pick , respectievelijk.

Oorzaak van de ziekte

Welke factoren veroorzaken precies het optreden van de ziekte is nog grotendeels onontdekt. Als een van de triggers voor kon tau eiwit coderende MAPT – gen worden geïdentificeerd. Andere veroorzakende mutatie voor preseniline -1 coderende PSEN1 gen ook bezet. [2] [3] De pathologische accumulatie van een eiwit genaamd TDP-43 in neuronen is bezet ongeveer de helft van de gevallen. Deze gevallen zijn om te draaien in gezinnen. Bovendien zijn er mutaties in TMEM106B gen dat de ziekte een sterke risicofactor (chromosoom 7p21) begunstigen. Een associatie met de accumulatie van TDP-43 wordt verdacht, maar nog niet bezet. [4] Als de enige veilige morfologische functie kan na het overlijden van de patiënt kenmerkende insluitsels (in dit geval, “Pick-body”) getoond, die in 1911 door Alois Alzheimer in frontotemporale dementie (beschreven tauopathie ).

Epidemiologie

De prevalentie wordt aangenomen dat 3,4 / 100.000. Onset treedt meestal tussen 50 en 60, waarbij de overspanning is zeer groot (20-85 jaar). Vrouwen worden in gelijke mate getroffen door de ziekte van Pick als mannen. ziekte van Pick is bij een frequentie van 3-9 procent (afhankelijk van de bron) van dementie een zeldzaam type structuur. Aannemende ongeveer 1,4 miljoen mensen met dementie in Duitsland, [5] worden geschat minstens 42.000 mensen getroffen door de ziekte van Pick , [6] De gemiddelde overlevingstijd is 8 jaar. Er moet echter worden opgemerkt dat de aanvang van de symptomen achteraf is vaak moeilijk te bepalen en waarschijnlijk onnauwkeurig, alle ramingen van de duur van de ziekte. [7] [8]

Symptomen en de progressie van de ziekte

Crohn-Pick-patiënten over het algemeen last van gedragsproblemen, veranderingen in de persoonlijkheid, spraak en geheugen en het verlies anerzogener gedrag. De ziekte is langzamer progressief. Meestal zijn de twee gaan eerstgenoemde symptomen van geheugenstoornis voorhand.

Klinisch, twee symptoom complexen waargenomen – ofwel “passieve” schijnbare karakters zoals:

  • apathie
  • lusteloosheid
  • Slechte zelfzorg
  • affectieve vervlakking
  • verwaarlozing

of tegengesteld handelen symptomen zoals:

  • impulsiviteit
  • euforie
  • Verlies van ethische waarden (criminaliteit)
  • algemene ontremming verschijnselen ( eetverslaving , verruwing van tafelmanieren , witzelsucht en seksuele toespelingen / acties)

In het verdere verloop van de ziekte spraak en desoriëntatie toegevoegd totdat uiteindelijk het kader van frontotemporale dementie met spierstijfheid ( stijfheid ), voor zorg en urinaire of fecale incontinentie is gevormd.

Afhankelijk van de betreffende hersengebied, het voorkomen van subtypen van frontotemporale dementie, zoals is progressive (progressief) afasie of semantische dementie mogelijk.

Diagnose

Brain PET met een verlaagd glucosemetabolisme in de linker temporaalkwab
Geassocieerd MRI met geschikte atrofie

Naast klinische verdenking patronen kan in vivo een nucleaire geneeskunde diagnose vertegenwoordigd zijn hersenperfusie (met 99m Tc -HMPAO) ( SPECT ) of glucose metabolisme van de hersenen met 18 FDG ( PET ) hulp – meestal in de hersenpreparaten, de ziekte naam (frontotemporale) wedstrijd, het verkeer en het koolhydraat metabolisme afgenomen.

Een definitieve diagnose van deze zeldzame vorm van dementie is pas na de dood mogelijk is. De ziekte kan echter verwachten dat de constellatie van symptomen en evaluatie van mogelijke uitsluiting diagnoses Verfijning.

Onder de microscoop, kunnen worden gevonden in het gebied van de temporale kwab ( temporaalkwab ) en de frontale kwab ( frontale kwab ) degeneratieve veranderingen ( “zenuwcel Sunsets”) gevormd door ganglioncellen verlies en gliosis veroorzaakt onder de cortex. Onduidelijk is de rol van de zogenaamde “Pick lichamen” (bolvormige ophopingen van τ eiwit) in de zenuwcellen van de frontale of Temporalhirns. Het is mogelijk, waarbij geen lineaire relatie tussen de hoeveelheid organen Pick en het ontstaan van dementie vervaardiging; zelfs wanneer ze niet lijden aan patiënten met de ziekte van Pick toonde het lichaam van Pick.

Bekijk de golfvorm

Klinisch kan deze dementie vaak onderverdeeld in 3 Prägnanztypen onderscheiden vooral in de beginfase. Ze later gaan over in elkaar:

  • Frontale / frontotemporale golfvorm met leidende persoonlijkheid verandering (belangrijkste type)
  • Progressieve primaire afasie (dwz een toonaangevende niet-vloeibare afasie (spraakstoornis) en eventueel linkstemporale atrofie)
  • Semantische dementie (leidend bitemporale atrofie, tekort aan kennis van woord en object betekenissen, onjuiste syntactische taalverwerking, tekort van “kennis van de wereld” naar de algemene feiten, visueel-gnostische stoornissen).

Therapie

Noch een genezing, noch een specifieke drug therapie zijn momenteel beschikbaar (vanaf 7/2013) . [6] De tegen de ziekte van Alzheimer met tussenpozen actief acetylcholinesterase bleek bij de behandeling van frontotemporale dementie als ineffectief. Psychotische bijverschijnselen van de ziekte van Pick kan echter, door de toediening van neuroleptica (ongeveer pipamperon en Levomepromazine ) worden verlicht.

In progressieve natuurlijk een Dauerhospitalisierung van pick-patiënten intensieve zorg nodig is. Psychologische / psychotherapeutische ondersteuning van familieleden is onvermijdelijk, gezien de ernstige symptomen.

Complementair

De München psychiater Hans Förstl geuit vermoeden, koning Ludwig II van Beieren. Had naast een schizotypische stoornis ook te lijden in zijn laatste jaar aan de ziekte van Pick; hij leidde dit onder meer uit de autopsie van 1886, die een aanzienlijke krimp van de frontale kwab in Ludwig had gevonden. [9]

Literatuur

  • A. Brun zijn: Klinische en neuropathologische criteria voor frontotemporale dementie. In: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 57 (1994), pp 416-418.
  • J. Diehl: frontotemporale dementie. In: Geriatrie Journal. De oudere patiënt in het kantoor en kliniek. 4 (2002), S, blz 36-37.
  • J. Diehl, A. Kort: frontotemporale dementie. In: Wiener Medizinische Wochenschrift. 152 (2002), pp 92-97.
  • J. Diehl, IR Mackenzie, H. Förstl, A. Kort: The frontotemporale dementie: resultaten van ‘frontotemporale dementie en de ziekte van Pick Conference “. In: neuroloog. 74 (2003), pp 785-788.

Referenties

  1. Jumping Up↑ J. Greck, N. Lautenschlager, A. Kort: Klinische aspecten van frontotemporale dementie. In: Fortschr. Neurol. Psychiatr. 2000 oktober; 68 (10), pp 447-457.
  2. Jumping Up↑ frontotemporale dementie.  In: Mendelian Inheritance in Man . (Engels).
  3. Jumping Up↑ Pick ziekte.  In: Mendelian Inheritance in Man . (Engels).
  4. Jumping Up↑ VM Van Deerlin, PM Sleiman, M. Martinez-capable A. Chen-Plotkin, LS Wang et al: Common varianten op 7p21 worden geassocieerd met frontotemporale dementie met TDP-43 insluitsels. In: Nat Genet. 2010 februari 14. PMID 20154673
  5. Jumping Up↑ samenleving en dementie geraadpleegd op 22 maart 2014 www.wegweiser-demenz.de
  6. springen om:a b deutsche-alzheimer.de (PDF, 90 kB) German Alzheimer Society, frontotemporale dementie, informatieblad, 2013.
  7. Jumping Up↑ J. Diehl, IR Mackenzie, H. Förstl, A. Kort: The frontotemporale dementie: resultaten van ‘frontotemporale dementie en de ziekte van Pick Conference “. In: neuroloog. 2003, 74, blz 785-788.
  8. Jumping Up↑ JL Cummings. De neuropsychiatrie van AD en gerelateerde hersenziekten. Taylor & Francis, London 2003.
  9. Jumping Up↑ Tanja Schmidhofer: . Ludwig II van Beieren – niet schizofreen, maar … Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, persbericht van 11 oktober 2007 op Science Information Service (idw-online.de), geraadpleegd op 27 januari 2014 ,